Esquema del Cromosoma 4 en la enfermedad de Huntington. La mutación en el gen huntingtina del cromosoma 4 provoca la acumulación de proteínas anormales en el cerebro, dando lugar a los síntomas de la enfermedad. Este trastorno neurodegenerativo hereditario se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas, afectando el control motor, la cognición y la conducta. Mutaciones en genes específicos del cromosoma 4 pueden estar vinculadas a condiciones genéticas y enfermedades, destacando su importancia en la genética humana.
Scheme of Chromosome 4 in Huntington’s disease. The mutation in the huntingtin gene on chromosome 4 causes the accumulation of abnormal proteins in the brain, giving rise to the symptoms of the disease. This hereditary neurodegenerative disorder is characterized by the progressive degeneration of nerve cells, affecting motor control, cognition, and behavior. Mutations in specific genes on chromosome 4 may be linked to genetic conditions and diseases, highlighting their importance in human genetics.
